Licht am Ende des Tunnels…

Ein 15-jähriger Junge überlebte einen plötzlichen Herztod durch eine unverzügliche Reanimation. Sein Herz war nur minimal vergrößert. Durch eine genetische Testung wurde eine Mutation im LMNA-Gen identifiziert, die für den Herzstillstand ursächlich war. Eine Familienanalyse detektierte dieselbe Mutation bei seinem Bruder. Er kann nun durch eine medizinische Behandlung vor einem plötzlichen Herztod beschützt werden.

Diagnoseänderung

Ein 12-jähriges Mädchen litt an einer Therapie-refraktären Epilepsie. Einmal verlor sie nachdem der Wecker klingelte das Bewusstsein. Der Notarzt musste sie reanimieren. Der genetische Test deckte eine Mutation im KCNH2-Gen, welche das Long QT-Syndrom verursacht das für den Herzstillstand verantwortlich ist, auf. Eine spezifische kardiale medizinische Behandlung verhindert weitere epileptische Symptome.

Es liegt in der Familie….

Bei einem 43-jähriger Mann wurde eine Dilatation der thorakalen Aorta diagnostiziert. Sein Vater und sein Onkel väterlicherseits verstarben plötzlich. Der genetische Test identifizierte eine Mutation im TGFBR2-Gen, welche die Diagnose eines Loeys-Dietz-Syndroms sichert. Er kann nun ein angepasstes Vorsorgeprogramm bekommen und seine Familie kann von einer prädiktiven genetischen Testung profitieren.